Die Krankheit FOP

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva, kurz FOP, beschreibt die krankhafte, fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes des menschlichen Körpers. Die Ursache liegt in einer fehlerhaften Erbinformation, die dazu führt, dass Sehnen, Bänder und Muskeln in Knochen verwandelt werden.

Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, welches das Skelettwachstum während der Entwicklung eines Fötus steuert. Hierdurch entwickeln die Fibrozyten bei der Wundheilung Knochen statt
normalem Narbengewebe, was selbst bei kleinsten Verletzungen dazu führt, dass sich der Körper langsam versteift. Aufgrund diesen Gendefektes kommt es zu einer anhaltenden Aktivierung des Rezeptors. Dies führt vor der
Geburt zu typischen Missbildungen, nach der Geburt zu entzündlichen Veränderungen im Muskel. Aus diesen können in den folgenden Wochen Verhärtungen und letztlich knöcherne Spangen entstehen, die die Beweglichkeit zunehmend reduzieren.

Bereits nach der Geburt sind Anzeichen dieser Krankheit, verkürzte und verdrehte großen Zehen der Füße (Hallux Valgus), feststellbar. Im weiteren Verlauf folgen eingeschränkte Beweglichkeit und Verknöcherung. Neben der Versteifung der Halswirbelsäule kommt es häufig frühzeitig schon zu einer erheblichen Einsteifung der Schultergelenke und des gesamten Schultergürtels, so dass ein weiteres Wachstum häufig verhindert wird. Der Befall der Wirbelsäule führt meist zu einer Verkrümmung der
Brustwirbelsäule nach vorne und der Lendenwirbelsäule nach hinten. Erfolgt eine zunehmende asymmetrische Verknöcherung des Rückens oder kommt es zu einer einseitig fixierten Hüftbeugung, sind starke Verbiegungen des Rumpfes die Folgen.

Die Krankheit kann in Schüben oder in unterschiedlichem Tempo kontinuierlich fortschreiten.

FOP ist unabhängig von Geschlecht, Rasse, ethnischem Hintergrund oder geografischer Lokalisation.


Die Krankheit ist unabhängig vom Geschlecht vererbbar, allerdings kommt es kaum vor, dass FOP-Kranke Kinder bekommen. Die Folgen sind eine niedrige Ausbreitung der Krankheit. Weltweit sind der Medizin derzeit etwa 700 Fälle
bekannt. Man geht aber von mehreren tausend Fällen weltweit aus. Einer Statistik zufolge ist nur einer unter 2 Mio. betroffen, dies entspricht zurzeit etwa 3250 Menschen.

1692 wurde FOP erstmals erwähnt. Lange Zeit war die Krankheit unerforscht, da sie zu den seltensten Krankheiten weltweit zählt. Erst Ende des 20. Jahrhunderts begannen US-amerikanische Wissenschaftler, die Umstände vor
allem mit Hilfe der Genforschung zu untersuchen. Kinderarzt Dr. Michael Zasloff und der orthopädische Chirurg Dr. Fred Kaplan haben große Schritte in der bisherigen Erforschung der Krankheit und ihrer Uraschen machen können. 1997 konnten die ersten Forschungsergebnisse veröffentlicht werden.

Derzeit gibt es keine Therapie zur Behandlung und auch keine Möglichkeit zur Verhütung von FOP. Eine Heilung gilt momentan als unmöglich.

Weiterführende Informationen zu FOP finden Sie hier